Ketahui Lebih Lanjut  Mengenai Kelainan Kongenital Pada Janin: Penyebab dan Pencegahannya!

Parents atau bumil harus tahu nih! Sebagai orang tua yang sedang lagi mengandung, sangat penting untuk memahami dan mengetahui apa itu kelainan kongenital serta bagaimana hal tersebut dapat memengaruhi anak-anak kita. WHO menyatakan bahwa setidaknya 8 juta bayi di seluruh dunia mengalami kelainan kongenital setiap tahunnya. Menurut hasil dari Riset Kesehatan Dasar (RISKESDAS) di Indonesia menunjukkan bahwa salah satu penyebab kematian bayi adalah kelainan kongenital. Persentase kematian bayi yang disebabkan kelainan kongenital sebesar 1,4% pada bayi usia 0-6 hari, sedangkan peningkatan sebesar 18,1% pada bayi usia 7-28 hari. Kelainan kongenital sendiri adalah keadaan yang tidak normal yang terjadi selama perkembangan janin dan berlangsung sejak lahir. Kondisi ini dapat berdampak yang tidak baik pada tubuh seseorang atau fungsi anggota tubuh mereka. Yuk cari tahu lebih lanjut mengenai kelainan kongenital agar para parents dan bumil dapat lebih aware terhadap diri sendiri dan waspada terhadap kelainan kongenital kedepannya melalui baca artikel ini dengan seksama sampai akhir.

Source: kehamilansehat.com

Kelainan Kongenital

Kelainan anatomi dan fungsi organ tubuh yang terjadi pada bayi atau bayi baru lahir yang abnormal menyebabkan cacat lahir atau cacat bawaan dikenal sebagai kelainan bawaan atau kongenital. Kelainan ini biasanya terjadi karena perkembangan janin yang terganggu dapat berupa disabilitas fisik, intelektual, atau perkembangan selama kehamilan.  Mayoritas kelainan bawaan muncul pada tiga bulan pertama kehamilan. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa selama periode ini organ tubuh mulai berkembang. Tidak semua kelainan kongenital dapat dideteksi sejak di dalam kandungan, meskipun mereka sudah ada. Kelainan bawaan kadang-kadang dapat dikenali setelah proses persalinan, tetapi kadang-kadang juga dapat dikenali setelah anak menjadi dewasa. 

Faktor Penyebab

Penyebab kelainan kongenital atau kelainan bawaan pada bayi adalah dipengaruhi oleh beberapa faktor, diantaranya:

1. Faktor Genetik

Perubahan struktur gen dan kelainan kromosom dapat terkait dengan faktor genetik yang mempengaruhi kelainan kongenital. Jika seseorang dalam keluarganya memiliki riwayat kelainan kongenital, seperti ayah, ibu, atau saudara kandung, ada kemungkinan bahwa mereka juga akan menderita penyakit tersebut. Kelainan genetik seperti sindrom Down, progeria, sindrom Prader-Willi, sindrom Marfan, sindrom Edward, dan sindrom Patau adalah beberapa contohnya

2. Faktor Lingkungan

Infeksi, paparan zat kimia, atau efek samping obat-obatan selama kehamilan dapat menyebabkan kelainan kongenital. Infeksi virus zika dapat menyebabkan kepala bayi lebih kecil dari normal, atau mikrosefalus. Sebaliknya, infeksi rubella atau campak jerman dapat menyebabkan katarak, tuli, dan kelainan jantung. Faktor lingkungan yang mempengaruhi kelainan kongenital termasuk infeksi dan kekurangan nutrisi pada ibu hamil, seperti konsumsi alkohol, konsumsi obat-obatan, infeksi toksoplasmosis, sifilis, atau rubella selama kehamilan, merokok, dan kekurangan yodium dan asam folat. 

Jenis Kelainan Kongenital pada Bayi

Kelainan kongenital pada bayi dapat dikelompokkan menjadi 2, diantaranya kelainan fisik dan fungsional:

1. Kelainan Fisik

• Bibir sumbing (terjadi pada bagian atas bibir atau langit-langit mulut yang tidak terbentuk dengan sempurna). Salah satu gejala bibir sumbing adalah terdapat celah atau sobekan kecil di bibir atas atau langit-langit mulut hingga ke bawah hidung; perubahan bentuk hidung karena celah di bibir bagian atas; pertumbuhan gigi yang terhambat; bayi mengalami kesulitan untuk menyusu dan menelan; dan infeksi telinga.
• Penyakit jantung bawaan, beberapa kemungkinan kelainan fisik yang dikenal sebagai kelainan jantung bawaan termasuk katup jantung yang menyempit, bocornya katup jantung, posisi aorta yang tidak normal, penebalan otot ventrikel kanan, dan terbukanya pembuluh darah yang menghubungkan aorta dan arteri paru. 
• Cacat tabung saraf (Spina bifida), bayi yang baru lahir dengan spina bifida dapat mengalami gejala-gejala seperti; kantung di punggung bayi, kejang, gangguan berkemih, ketidakmampuan untuk menggerakkan tungkai, dan bentuk yang tidak normal dari tulang punggung, pinggul, dan kaki. 
• Kelainan saluran pencernaan (Hirschsprung), kelainan saraf usus besar yang langka yang mencegah feses keluar dari dalam usus. Bayi tidak dapat buang air besar karena penyakit ini. Memiliki gejala seperti tidak bisa buang air besar, perut membesar, demam, diare cair dengan bau menyengat, dan muntah cairan hijau atau coklat. 
• Kelainan bentuk tubuh, jenis kelainan bentuk tubuh diantaranya adalah,  ukuran tangan atau kaki yang tidak sama, jumlah jari tangan atau kaki yang lebih besar dari normal, jari tangan atau kaki yang menempel satu sama lain, tidak memiliki tangan atau kaki sama sekali, kelainan bentuk dan lokasi panggul. 

2. Kelainan Fungsional

• Gangguan fungsi otak (Sindrom Down), kelainan genetik yang ditandai dengan bentuk fisik yang tidak normal dan tingkat kecerdasan yang rendah. Adanya salinan kromosom 21 yang berlebihan menyebabkan kelainan ini. Gejala sindrom down termasuk kepala berukuran lebih kecil, bagian belakang kepala datar, bintik putih di bagian hitam mata, dan beberapa lainnya.
• Gangguan Metabolisme, kelainan genetik yang menyebabkan asam amino fenilalanin menumpuk di dalam tubuh dan tidak dapat diuraikan, dan dapat menyebabkan kerusakan otak jika tidak ditangani segera. Penyakit ini baru muncul pada bayi tiga hingga enam bulan. Gejala yang mungkin terjadi; ruam pada kulit, bau tidak sedap dari urin, napas, kulit, atau rambut, kejang dan tremor bayi, dan perubahan warna pada kulit, rambut, dan mata. 
• Kelainan pada darah (Hemofilia), disebabkan oleh mutasi genetik yang dibawa dari turunan. Kelainan darah ini dapat menyebabkan gejala berikut; proses pembekuan darah yang lama, menyebabkan pendarahan yang berlangsung lama; pendarahan pada gusi; darah dalam urin dan feses; dan mudah memar. Juga dapat menyebabkan nyeri dan bengkak pada sendi siku dan lutut, yang dikenal sebagai pendarahan sendi. 
• Anemia Sel Sabit, kelainan darah yang menyebabkan sel darah merah berbentuk sabit, kaku, dan mudah menyumbat pembuluh darah, menghambat pasokan oksigen. Gejala anemia sel sabit biasanya muncul pada usia empat hingga enam bulan, seperti; tangan dan kaki bengkak, rentan, mengalami infeksi, kulit terlihat pucat, tampak lelah dan tidak bersemangat, penglihatan terganggu, dan perut bagian kiri membesar dan nyeri karena pembengkakan limpa. 

Atasi dengan cara Mencegah (Pencegahan)

Kelainan bawaan dapat ditemukan pada janin sejak di dalam kandungan. Dokter dapat melakukan pemeriksaan USG kandungan, tes darah janin, tes genetik, dan amniocentesis atau pengambilan sampel cairan ketuban untuk mengetahuinya. Selain hal tersebut ada pula baiknya kita berusaha untuk mencegah agar hal itu tidak terjadi, seperti dengan melakukan:

• Sebelum hamil konsultasikan dengan dokter sebelum menikah, lakukan tes genetik, konsumsi makanan yang mengandung asam folat sebelum merencanakan kehamilan, lakukan imunisasi sesuai jadwal, hindari penyakit menular seksual, dan konsultasikan dengan dokter jika memang harus mengonsumsi obat-obatan sebelum hamil, mengonsumsi makanan bergizi, hindari stress selama hamil dan tidur yang cukup
• Setelah hamil, ada beberapa cara yang dapat dilakukan untuk menghindari cacat bawaan, diantaranya; hindari merokok, minum alkohol, dan mengonsumsi narkoba, rutin berolahraga, dan selalu melakukan pemeriksaan kesehatan.

Referensi : ejournal. unsrat.ac.id, er-indonesia.co.id, alodokter.com, klikdokter.com